ما هو داء النشواني القلبي أو ما يعرف ب “أميلويد القلب” – د. خلدون عبد الرحمن الحمود

د. خلدون عبد الرحمن الحمود
استشاري امراض فشل القلب، رئيس وحدة فشل القلب المتقدم وزراعة القلب في مستشفى الأمراض الصدرية

ما هو داء النشواني القلبي أو ما يعرف ب “أميلويد القلب” ، ما هي الأنواع الفرعية؟ ما هو ATTR-CM؟

●       مرض الأميلويد والترجمة الحرفية بالعربية هي الداء النشواني وقد أعطي هذا الأسم لأسباب تاريخية وهي أنه كان يعتقد منذ أكثر من 100 سنة على يد البروفيسور الألماني فيرخاو أن سببه هو ترسب النشاء في القلب “amyloid” وبالرغم من أن هذه الفرضية قد أثبت خطئها إلا أن الاسم لم يتغير منذ ذلك الحين. فالمواد المترسبة هي في حقيقتها أما مواد بروتينية أو أجسام مضادة.

●        مرض الأميلويد يندرج تحته أصناف عديدة ويصيب أعضاء مختلفة من الجسم، ونحن هنا بصدد الحديث عن أحد هذه الأنواع وهو TTR والذي يصيب القلب والجهاز العصبي.

●        مرض TTR يحدث بسبب تحور في أحد بروتينات الجسم الطبيعية والتي تنتجها الكبد عند السن المتقدم مما يجعله يترسب بين خلايا القلب ويؤثر بشكل خطير على أدائه من ناحية القدرة على الانقباض وكذلك الانتظام الكهربائي

ما هو معدل انتشار داء النشواني القلبي في الكويت؟ لماذا يتم تشخيصه بشكل خاطئ / لا يتم التعرف عليه؟

●       الجواب ببساطة أننا لا نعرف بالضبط معدل انتشاره. فالمرض كان يصنف على أنه نادر جدا ولكن الأدلة أوضحت بشكل واضح بأنه ليس بالندرة التي كنا نظنها وأن الكثير لا يتم تشخيصهم مع الأسف.

●       السبب الرئيسي لعدم التشخيص هو أن المرض يتنكر على أكثر من صورة تشبه الأمراض الاعتيادية للقلب ويجب على طبيب القلب أن يبحث عنه تحديدا حتى يجده.

●       بفضل الله استطاع البرنامج الوطني للأميلويد من تشخيص حالات في الكويت وللمرة الأولى ضمن البروتوكولات الحديثة وكانت الكويت هي ثاني دولة في العالم بعد الولايات المتحدة الأمريكية التي عالجت مرضاها بالدواء المخصص لهذا المرض.

ما هي العلامات التي تدل على داء النشواني القلبي؟

هناك دلالات للمرض تدفع الطبيب للبحث عن المرض وهي:

●       مريض متقدم في السن أي فوق 65 سنة

●       وجود أعراض قصور عضلة القلب مثل ضيق التنفس مع المجهود وصعوبة الاستلقاء عند النوم وانتفاخ الكاحلين

●       ارتفاع هرمون القلب NT-proBNP

●       علامات في سونار القلب تظهر سماكة في جدران القلب والصمامات وأمور أخرى تفصيلية.

●       تخطيط القلب لا يظهر رسم يتناسب مع سماكة القلب

●       الرنين المغناطيسي للقلب له دور كبير في الإشارة إلى احتمال وجود هذه الترسبات في عضلة القلب

كيف يتم تشخيص المرض بشكل قاطع؟

●       عند اشتباه الطبيب باحتمال وجود المرض يتواصل مع البرنامج الوطني للأميلويد لمناقشة الحالة ومن ثم نقوم عمل فحوصات تأكيدية عن طريق نوع خاص من التصوير النووي ضمن بروتوكول محدد وكذلك فحوصات دم خاصة وفي بعض الحالات نضطر لأخذ عينة من عضلة القلب بالقسطرة.

ما هو دور الاختبارات الجينية في ATTR-CM؟

●        ينقسم المرض إلى نوعين إما وراثي أو غير وراثي، وفي حالة ثبوت أنه وراثي عن طريق المسح الجيني، يتم عمل دراسة على جميع الأبناء ليتم مراقبتهم بشكل دوري بهدف إيقاف المرض قبل حصوله ويعتبر هذا أمر ذو أهمية كبيرة بالنسبة لأي حامل لهذا الجين.

ما هو متوسط الفترة المتوقعة بعد ظهور الأعراض الأولى للداء النشواني القلبي؟ ما هو السبب وراء ذلك؟

●       من المشاكل المهمة في هذا المرض هو أن التشخيص غالبا ما يتأخر كثيرا عن بداية حصول الترسبات ونشوء الأعراض وقد تصل أحيانا الى 7 سنوات وهناك دراسات أثبتت أيضا أن 40%  من المرضى قد زاروا أكثر من 5 أطباء حتى تم التشخيص. وأظهرت دراسات أخرى أن المرضى الذين لديهم أقارب معلوم أنهم مصابين بالمرض يتم تشخيصهم بصورة أسرع من المرضى الذي لا يعرف إن كان لهم أقارب مصابين، وهذا أمر منطقي جدا. ومن هنا أيضا تكمن أهمية عمل دراسات وراثية في الكويت لمساعدة المصابين الجدد الذين يعرفون أن لديهم استعداد وراثي ليتم اكتشاف المرض في أول ظهور له والقضاء عليه بإذن الله.

●       يكمن السبب وراء التأخير بين الإصابة والتشخيص في أن المرض يتشابه ظاهريا مع أمراض أخرى في القلب كتضخم العضلة أو عدم الانتظام والرجفان الأذيني والفشل الانبساطي و تضيق الصمامات. لذلك فإن مرض الأميلويد يلقب بالمرض ذو القبعات العديدة. فالطبيب عليه أن ينتبه للمؤشرات الدالة على المرض والبحث عنه تحديدا وتمييزه عن الأمراض الأخرى وهو أمر ليس بالهين.

هل يوجد علاج؟ كيف يتم التعامل مع المرض؟ ما هو دور التشخيص المبكر هنا؟

●       في السابق لم يكن هناك أي علاج محدد وكان المريض يعالج كأي مريض يعاني من قصور في القلب. أما اليوم فيوجد علاج بسيط يؤخذ بالفم وقد أثبتت الأبحاث أنه ناجح جدا بإيقاف تطور المرض ولا يحمل أي أعراض جانبية أسمه (تافاميديس) وهو من اختراع شركة فايزر، حيث يعمل على استقرار بروتين TTR ومنعه من الترسب في القلب. والجانب المهم أيضا هو أن الأدوية التقليدية لعلاج القلب قد تحدث نتائج عكسية ويجب إيقافها فورا.

●        وكلما تم التشخيص في فترة مبكرة كلما كانت فرصة الاستفادة من العلاج أكبر.

●       والعلاج متوفر بالكويت لله الحمد ولا يصرف إلا بعد تقييم كامل من قبل البرنامج الوطني للاميلويد واعتماد التشخيص

ما هي الأهداف / النتائج الرئيسية من القمة الأولى للداء النشواني القلبي في المنطقة التي انعقدت في 18 و 19 يونيو؟

●       المؤتمر تم عن بعد طبعا، ونظمته لجنة توجيه خليجية برعاية من فايزر، وكان الهدف الأساسي هو خلق وعي بين الأطباء في من الخليج حول المرض وأنه ليس بالندرة التي كنا نظنها وكيفية الاشتباه بوجوده وتشخيصه وعلاجه. وقد ضم المؤتمر خبراء محليين وعالميين في هذا المرض. والحمدلله كان الحضور كبير ومليء بالأسئلة والنقاشات البناءة وأعرب الحضور عن إعجابهم بالمؤتمر وما قدم فيه من حوارات ومحاضرات وورش عمل. وكان لوجود الكويت أثر كبير في هذا المؤتمر

ما هي أهمية زيادة الوعي حول الداء النشواني القلبي في الكويت؟

●       تكمن الأهمية في أن ينتبه الأطباء بشكل أكبر لهذا المرض وتشخيصه بشكل أسرع لكي يتم علاجه بطريقة صحيحة. فبعدما كنا نظن أنه نادر جدا وليس له علاج ولا يشخص إلى بأخذ عينة من القلب، اليوم أصبحنا ندرك أنه ليس بالندرة التي كنا نظن وأن هناك علاج فعال ضده وأن تشخيصه أسهل من السابق وفي الغالب لم نعد نحتاج لأخذ عينة من القلب، وكل هذا يعتبر انتصار عظيم للعلم. وعلاوة على ذلك يمكن الوقاية من المرض بشكل نهائي عند المرضى الذي يثبت انهم يحملون استعدادا وراثية له.

●       وفي الختام أتقدم بجزيل الشكر لوزارة الصحة في دولة الكويت على الاهتمام الكبير بهذه القضية ومساندتها الغير متناهية وكذلك لجميع الأطباء في فريق برنامج الكويت للأميلويد.